ALS TDI termina o perfil da expressão do Gene da doença de Lou Gehrig nos ratos

03 outubro 2007

O instituto do desenvolvimento da terapia de ALS (ALS TDI) anunciou que terminou a primeira fase de uma base de dados detalhada da expressão do gene para ALS com perfilar do modelo do rato SOD1 do sclerosis de lateral amyotrophic -- ALS, ou doença de Lou Gehrig. A segunda fase, perfilar de amostras humanas, é programado para a conclusão por fevereiro de 2008. Este estudo é parte do programa sabido o maior da descoberta do alvo visado desenvolvendo tratamentos novos para a doença neuromuscular fatal.

“Esta série de dados é a fundação que permitirá cientistas em ALS TDI de compreender os mecanismos biológicos associados com a progressão da doença,” disse Steve Perrin, Ph.D., oficial científico principal em ALS TDI. “Perfilar da expressão do gene e análise adicionais do proteomics de outros modelos do rato do neurodegeneration, assim como as amostras humanas coletadas em clínicas de ALS, ajudar-nos-ão focalizar nos pathways biológicos os mais relevantes ao alvo para o desenvolvimento da droga.”

O estudo gene-perfilando envolveu olhar que genes são girados sobre sobre um período de tempo em vários tecidos do rato SOD1. Compreendendo mais de 250 amostras de quatro tecidos diferentes, a base de dados detalhada reflete a expressão do gene de oito pontos do tempo durante o início e a progressão da doença. Os cientistas em Gene Lógica Inc., de Gaithersburg, Md., isolaram o RNA total das amostras do tecido, dados genomic gerados da alta qualidade usando o Affymetrix GeneChip (R), e usaram suas potencialidades bioanalytical peritas identificar os genes ativados implicados em ALS.

“O conjunto desta série de dados é um marco miliário importante. Nós não poderíamos ter começado a este ponto sem a sustentação crítica do congressista Capuano, Senator Kennedy, o departamento de defesa, o MDA e as quase 250 famílias que invested em nossa aproximação original,” disse Sean Scott, presidente de ALS TDI, “entretanto, lá são diversos mais obstáculos a superar e marcos miliários a ser alcançados.”

Unprecedented na escala, a gene-expressão que perfila o projeto é um cornerstone da planta da pesquisa de ALS TDI. A colaboração foi feita possível na parte financiando recebido no começo desse ano como parte de uns três anos historic, parceria milhões com a associação Muscular do Dystrophy (MDA) com sua iniciativa da pesquisa da rápido-trilha ALS, Quest de Augie.

“Esta é a primeira etapa em uma planta extensiva para traçar inteiramente todo o gene e as mudanças da proteína que conduzem à doença,” disse Sharon Hesterlee, Ph.D., vice-presidente da pesquisa translational na associação Muscular do Dystrophy. “Enquanto os dados são analisados e os resultados estão publicados, nós pensamos que este projeto beneficiará extremamente o campo.”

Finalmente, o instituto planeia fazer esta série de dados gene-perfilando muitas vezes maiores, e incorporar a informação de outros modelos animais neurodegenerative. Tem iniciado já relacionamentos com diversas clínicas de ALS para conduzir experiências similares nas amostras doadas por pacientes de ALS.

Sobre o instituto do desenvolvimento da terapia de ALS

O instituto do desenvolvimento da terapia de ALS (http://64.233.179.104/translate_c?hl=pt-BR&ie=UTF-8&oe=UTF-8&langpair=en%7Cpt&u=http://www.als.net/&prev=/language_tools baseado em Cambridge, massa., foi fundado em 1999 como a fundação do desenvolvimento da terapia de ALS. Rebatizado em 2007 em conseqüência de sua colaboração com Quest de Augie de MDA, o instituto continua sua missão a descobrir e desenvolver drogas para tratar ALS. Excels em identificar alvos da doença da novela, descobrindo os compostos que podem agir de encontro a estes alvos, e a seleção estes tratamentos potenciais para trazer o therapeutics viable à clínica.

Sobre o Quest de Augie

A aptidão Augie pioneiro Nieto começou o Quest de Augie (http://64.233.179.104/translate_c?hl=pt-BR&ie=UTF-8&oe=UTF-8&langpair=en%7Cpt&u=http://www.augiesquest.org/&prev=/language_tools conjuntamente com a divisão de ALS de MDA. Nieto é co-founder e presidente anterior da aptidão da vida de Chicago, e presidente da aptidão do octano. Ele e sua esposa, Lynne, saque como co-presidentes da divisão de ALS de MDA. Nieto recebeu um diagnóstico de ALS em março 2005.

Sobre MDA

MDA (http://64.233.179.104/translate_c?hl=pt-BR&ie=UTF-8&oe=UTF-8&langpair=en%7Cpt&u=http://www.mda.org/&prev=/language_tools é o fornecedor o maior do mundo de serviços de ALS e financiador da pesquisa de ALS. Sobre os anos, expended quase 0 milhões neste esforço. Opera 225 clínicas neuromuscular da doença através do país e de 37 centros ALS-específicos da pesquisa e do cuidado.

Instituto do desenvolvimento da terapia de ALS
http://www.augiesquest.org/

Fonte: http://www.medilexicon.com/medicalnews.php?newsid=84392

Por: Normando Oliveira. 

A descoberta oferece a esperança de parar a progressão da doença do neurônio do motor, Reino Unido

Os cientistas descobriram uma ligação causal entre o gene para uma proteína pequena envolvida na formação de embarcações de sangue e o desenvolvimento de alguns formulários da doença do neurônio do motor.

Publicado no Genetics Molecular humano do jornal, os findings podiam fornecer uma base para métodos tornando-se para parar a progressão de alguns formulários da doença.

Suas configurações do trabalho na descoberta em 2006 por um grupo de pesquisa de Ireland que alguns pacientes têm um formulário mutated do gene que produz o angiogenin - uma proteína envolveram na formação da embarcação de sangue.

Em uma série de papéis recentes, including o mais atrasado em HMG, o Dr. Vasanta Subramanian e os colegas da universidade do banho mostraram que as well as jogar um papel chave na formação de embarcações de sangue, o angiogenin está envolvido também nos neurônios mantendo do motor.

Os investigadores descobriram também que as versões do mutant da molécula são tóxicas viajar de automóvel os neurônios e afetar sua abilidade de crescer e estender.

Os cientistas atrás da pesquisa nova acreditam que a configuração gradual acima destas moléculas defeituosas pode explicar o início atrasado e a deterioração gradual da função causados pela doença.

Alvejando o formulário alterado do angiogenin, pode ser possível manter mais melhor os neurônios dos povos com a doença, a fim impedir que degenerating e parar a progressão da doença.

Viajar de automóvel a doença do neurônio, que está conhecida também enquanto o Sclerosis lateral de Amyotrophoic (ALS) afeta entre one-five de cada 100.000 povos, e os ao redor 5.000 povos a qualquer altura no Reino Unido.

Os pacientes de algum ALS da descida Scottish e Irish também pacientes de algum ALS nos EUA têm o gene mutated que produz o angiogenin defeituoso.

“Nós sabemos a maioria sobre o angiogenin de seu papel na filial de ajuda das embarcações de sangue no árvore-como estruturas enquanto crescem, particularmente no crescimento do tumour,” disseram o Dr. Vasanta Subramanian da universidade do departamento do banho da biologia & do Biochemistry.

Do “a descoberta ano passado que alguns pacientes com doença familial e esporádica do neurônio do motor têm uma versão mutated do gene humano do angiogenin estava surpreendendo porque nós não soubemos o angiogenin poderia ser conectado com a doença.

“Desde nós temos sido então ocupados tentar encontrar para fora, e nós temos mostrado agora que o angiogenin joga também um papel chave na manutenção e no desenvolvimento dos neurônios do motor.

“Nós encontramos também que as versões mutated desta molécula são tóxicas viajar de automóvel os neurônios e afetar sua abilidade de pôr para fora as extensões chamadas os axons.

“Este retrato mais desobstruído de como o angiogenin alterado trabalha no nível celular e molecular permite-nos de pensar sobre maneiras de impedir que a doença progrida.

“Os sintomas da doença do neurônio do motor começam a aparecer como os neurônios que controlam o movimento começam a degenerate.

“Se nós podemos obstruir a função do angiogenin defeituoso nos pacientes em que é presente isto pode ajudar manter os neurônios saudáveis e impedir uma progressão mais adicional da doença.”

Financiado pela confiança de Wellcome e pelo conselho de pesquisa médica, os investigadores procuraram onde o angiogenin é produzido (expressado) em embriões se tornando do rato. Encontraram que estêve expressado extensamente no sistema nervoso no cérebro e no cabo spinal, na maior parte nos neurônios.

Enquanto o embrião do rato se tornou, a quantidade de angiogenin reduziu-se gradualmente mas foi expressada ainda no cérebro e no cabo spinal de ratos do adulto.

Então usaram uma molécula inibir a atividade do gene do angiogenin nos neurônios e descobriram que a ausência do angiogenin afetou a abilidade do neurônio de estender projeções do nervo; um processo sabido como o neurite pathfinding.

Então examinaram o efeito de um angiogenin mutated nos neurônios do motor e encontraram que a molécula efetua o neurônio do motor pathfinding. Descobriram também que o angiogenin mutated é tóxico viajar de automóvel os neurônios quando as pilhas do nervo são sujeitadas ao stress oxidative.

Isto sugere que o angiogenin age como um fator neurotrophic e neuroprotective que ajude aos neurônios sobreviver.

“Há ainda muito a ser feito a fim compreender mais melhor a natureza precisa do mecanismo da doença e o papel jogado pelos formulários alterados de Angiogenin,” disse o Dr. Subramanian.

“Quando nós figuramos para fora exatamente o que vai erradamente, nós podemos começar desenvolver maneiras de impedir a progressão desta doença neurodegenerative.”

Em ALS, os neurônios responsáveis para transmitir as mensagens químicas que permitem movimentos do músculo tornam-se afetados e morrem-se subseqüentemente, causando a fraqueza do músculo e desperdiçando conduzir à morte pelo asphyxiation.

Os povos famosos que succumbed à doença incluem o ator David Niven, footballers Don Revie e Willie Maddren, e jogador Lou Gehrig do baseball. O professor Stephen Hawking é excepcional; sobreviveu com a doença por mais de 35 anos.

A universidade do banho é uma das universidades principais do Reino Unido, com uma reputação internacional para a pesquisa e ensinar da qualidade. Em 20 áreas sujeitas a universidade do banho é avaliada nos dez superiores no país.

O conselho de pesquisa médica é dedicado a melhorar a saúde humana com a ciência excelente. Invests em nome do taxpayer BRITÂNICO. Seu trabalho varia da ciência nivelada molecular à pesquisa da saúde pública, realizada nas universidades, aos hospitais e a uma rede de seus próprios unidades e institutos. O MRC liaises com os departamentos da saúde, o serviço de saúde nacional e indústria para fazer exame do cliente das necessidades do público. Os resultados conduziram a alguma das descobertas as mais significativas na ciência médica e beneficiaram a saúde e da riqueza dos milhões dos povos no Reino Unido e em torno do mundo. http://www.mrc.ac.uk/

A confiança de Wellcome é o charity o maior no Reino Unido. Financía a pesquisa biomedical inovativa, no Reino Unido e internacional, gastando em torno de £500 milhão todos os anos para suportar os cientistas os mais brilhantes com as mais melhores idéias. A confiança de Wellcome suporta o debate público sobre a pesquisa biomedical e o seu impacto na saúde e no wellbeing.

http://www.wellcome.ac.uk/

Fonte: http://www.medilexicon.com/medicalnews.php?newsid=84561

Por: Normando Oliveira.

O Ministério da Saúde está analisando o impacto financeiro para ampliação do atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de todos os pacientes portadores de doenças neuromusculares e dos que precisem de assistência respiratória, como os portadores de apnéia do sono.

A informação foi dada nesta terça-feira pela coordenadora da área técnica de saúde de pessoa com deficiência do Ministério da Saúde, Érica Pisaneschi, durante audiência pública promovida pelas comissões de Ciência e Tecnologia, Comunicação e Informática; e de Seguridade Social e Família para debater a adequação da legislação para atender a todos os pacientes portadores de doenças neuromusculares. Atualmente, as portarias 1531/01 e 364/01, do Ministério da Saúde, prevêem o atendimento apenas dos pacientes portadores de distrofia muscular progressiva.

O debate foi proposto pelas deputadas Cida Diogo (PT-RJ) e Maria do Carmo Lara (PT-MG). Cida Diogo disse esperar que, a partir da audiência, consiga junto ao Ministério da Saúde atender a reivindicação da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame) para a ampliação dos doentes atendidos pelo SUS. Maria do Carmo Lara sugeriu a formação de uma comissão, com integrantes da Abrame, para debater o assunto com representantes do ministério.

Atendimento limitado
As doenças neuromusculares são genéticas, hereditárias e progressivas, e todas têm em comum a falta de força muscular, o que implica a necessidade de apoios e ajudas técnicas, como cadeiras de rodas elétricas ou andarilhos para a locomoção, computadores para a escrita e apoios de cabeça, entre outros.

O pneumologista infantil Alberto Andrade Vergara, do Serviço de Doenças Neuromusculares do Hospital Infantil João Paulo II, de Minas Gerais, e a coordenadora do núcleo mineiro da Abrame, Roberta Pereira Marinho, defenderam a alteração das portarias para estender o atendimento a todos os pacientes com doenças neuromusculares. De acordo com Vergara, 40 mil pessoas em todo o País e 4 mil em Minas Gerais sofrem dessas doenças. Em Minas, segundo o pneumologista, menos de 10% dos pacientes têm atendimento adequado.

Falta de recursos
Já Rômulo Venades da Rocha, também do núcleo mineiro da Abrame, manifestou preocupação com a inclusão de outras doenças, como apnéia do sono, nos estudos do Ministério da Saúde. Ele disse temer a falta de recursos financeiros para o atendimento de tantos pacientes.

Rocha é pai de uma criança com amiotrofia espinhal progressiva (doença que ataca as células nervosas, impedindo-as de transmitir sinais elétricos e químicos), cujo atendimento não está incluído nas portarias 1531 e 364. Só o exame para o diagnóstico dessa doença, segundo ele, custa R$ 850.