INFO - AVANÇO NO ESTUDO DA DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR - ELA / ALS.
14:18 @ 02/03/2008
Por Steve Connor, a ciência Editor
Sexta-feira, 29 fev 2008
Um avanço na compreensão uma das mais misteriosas distúrbios do sistema nervoso, foi anunciada por cientistas estudar a base genética da doença neuronal motora.
É apenas a segunda vez, em mais de um século que os cientistas têm descoberto algo importante sobre a natureza fundamental da debilitante doença, que afecta cerca de 5000 pessoas na Grã-Bretanha. É quase sempre revelar fatais.
Depois ele greves, os sintomas tornam-se rapidamente pior. A doença pode afetar qualquer adulto, a qualquer momento, embora haja também uma versão que corre em herdou famílias. Aqueles que foram afetados incluem o ator David Niven, o gerente de futebol Don Revie e os cosmologista Stephen Hawking, que tem desafiado pelas estatísticas que vivem com a doença há mais de 35 anos.
Os pesquisadores descobriram mutações em um determinado gene que pode dar origem à destruição do corpo do "motor" nervos, que envia instruções do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Isto leva a progressiva paralisia e morte.
Os resultados são vistos como um marco importante na compreensão da doença neuronal motora, e mais importante do que a mesma descoberta, em 1993, que conduziu a uma explosão de interesse e de investigação sobre a condição.
Embora os cientistas estão cautelosos sobre previsão de um futuro remédio ou tratamento, que sublinhou que a última descoberta vai acelerar a sua compreensão de uma doença que tem desafiado as diversas tentativas de desvendar suas origens complexas.
"A cura de qualquer doença neurológica está muito longe ... É realmente difícil dizer o quão longe ele é, mas este é certamente um grande salto em frente nesse sentido", disse o professor Chris Shaw, um neurocientista no King's College London , Que liderou o estudo mais recente.
Inglês prorrogado uma família com uma história de doença neuronal motora ajudou os cientistas a localizar o gene - e suas mutações. Eles forneceram as pistas que permitiram aos cientistas a confirmar que as pequenas alterações ao DNA do genoma humano são suficientes para desencadear a doença.
O gene é responsável por uma proteína chamada TDP-43, que acumula-se no interior das células nervosas - o motor neurônios - dos pacientes afetados. O estudo, publicado na revista Science, mostrou que a acumulação de proteínas não é meramente um inofensivo efeito secundário da doença, mas provavelmente deve ser a razão pela qual os neurônios acabou por morrer.
"A descoberta de mutações no gene doença neuronal motora lugares TDP-43 volta no centro do palco como causa de degeneração neuronal motora, e não apenas danos colaterais", disse Professor Shaw. "De facto, as mutações dar cientistas de todo o mundo uma nova ferramenta para explorar a doença processo e desenvolver novas terapias".
Embora menos do que 10 por cento dos doentes têm a forma familiar da doença, os cientistas descobriram que 95 por cento de todos os doentes revelam uma build-up da TDP-43 proteínas dentro de suas células neuronal motora - indicando que a descoberta tem uma vasta Significado para os doentes com a esporádica, forma não-familiar.
Brian Dickie, diretor de pesquisa do Motor Neurone Disease Association, disse que a descoberta das mutações genéticas no TDP-43 gene permitirá aos cientistas tornam modelos animais da doença. Estes poderiam, então, ser usada para testar novos medicamentos e tratamentos.
Perguntou se a última descoberta levará a uma cura, Dr. Dickie disse: "Esse é o nosso objectivo final. Este é um trampolim para uma maior compreensão da doença e é apenas pela compreensão de que ela acabará por encontrar uma cura."
Anatomia de uma terrível doença
* Motor neuronal doença afecta cerca de 5000 pessoas na Grã-Bretanha e cerca de cinco pacientes por dia morrem da doença. É uma doença progressiva que causa paralisia total do corpo.
* A enfermidade é causada pela morte do líder da delicada células nervosas do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Sem estas células neuronal motora, os músculos podem não funcionar corretamente.
* Depois de alguém é diagnosticado, a esperança de vida é de dois a cinco anos. O cientista Stephen Hawking, que tem vivido com a doença há mais de 35 anos, é uma notável exceção.
Sexta-feira, 29 fev 2008
Um avanço na compreensão uma das mais misteriosas distúrbios do sistema nervoso, foi anunciada por cientistas estudar a base genética da doença neuronal motora.
É apenas a segunda vez, em mais de um século que os cientistas têm descoberto algo importante sobre a natureza fundamental da debilitante doença, que afecta cerca de 5000 pessoas na Grã-Bretanha. É quase sempre revelar fatais.
Depois ele greves, os sintomas tornam-se rapidamente pior. A doença pode afetar qualquer adulto, a qualquer momento, embora haja também uma versão que corre em herdou famílias. Aqueles que foram afetados incluem o ator David Niven, o gerente de futebol Don Revie e os cosmologista Stephen Hawking, que tem desafiado pelas estatísticas que vivem com a doença há mais de 35 anos.
Os pesquisadores descobriram mutações em um determinado gene que pode dar origem à destruição do corpo do "motor" nervos, que envia instruções do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Isto leva a progressiva paralisia e morte.
Os resultados são vistos como um marco importante na compreensão da doença neuronal motora, e mais importante do que a mesma descoberta, em 1993, que conduziu a uma explosão de interesse e de investigação sobre a condição.
Embora os cientistas estão cautelosos sobre previsão de um futuro remédio ou tratamento, que sublinhou que a última descoberta vai acelerar a sua compreensão de uma doença que tem desafiado as diversas tentativas de desvendar suas origens complexas.
"A cura de qualquer doença neurológica está muito longe ... É realmente difícil dizer o quão longe ele é, mas este é certamente um grande salto em frente nesse sentido", disse o professor Chris Shaw, um neurocientista no King's College London , Que liderou o estudo mais recente.
Inglês prorrogado uma família com uma história de doença neuronal motora ajudou os cientistas a localizar o gene - e suas mutações. Eles forneceram as pistas que permitiram aos cientistas a confirmar que as pequenas alterações ao DNA do genoma humano são suficientes para desencadear a doença.
O gene é responsável por uma proteína chamada TDP-43, que acumula-se no interior das células nervosas - o motor neurônios - dos pacientes afetados. O estudo, publicado na revista Science, mostrou que a acumulação de proteínas não é meramente um inofensivo efeito secundário da doença, mas provavelmente deve ser a razão pela qual os neurônios acabou por morrer.
"A descoberta de mutações no gene doença neuronal motora lugares TDP-43 volta no centro do palco como causa de degeneração neuronal motora, e não apenas danos colaterais", disse Professor Shaw. "De facto, as mutações dar cientistas de todo o mundo uma nova ferramenta para explorar a doença processo e desenvolver novas terapias".
Embora menos do que 10 por cento dos doentes têm a forma familiar da doença, os cientistas descobriram que 95 por cento de todos os doentes revelam uma build-up da TDP-43 proteínas dentro de suas células neuronal motora - indicando que a descoberta tem uma vasta Significado para os doentes com a esporádica, forma não-familiar.
Brian Dickie, diretor de pesquisa do Motor Neurone Disease Association, disse que a descoberta das mutações genéticas no TDP-43 gene permitirá aos cientistas tornam modelos animais da doença. Estes poderiam, então, ser usada para testar novos medicamentos e tratamentos.
Perguntou se a última descoberta levará a uma cura, Dr. Dickie disse: "Esse é o nosso objectivo final. Este é um trampolim para uma maior compreensão da doença e é apenas pela compreensão de que ela acabará por encontrar uma cura."
Anatomia de uma terrível doença
* Motor neuronal doença afecta cerca de 5000 pessoas na Grã-Bretanha e cerca de cinco pacientes por dia morrem da doença. É uma doença progressiva que causa paralisia total do corpo.
* A enfermidade é causada pela morte do líder da delicada células nervosas do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Sem estas células neuronal motora, os músculos podem não funcionar corretamente.
* Depois de alguém é diagnosticado, a esperança de vida é de dois a cinco anos. O cientista Stephen Hawking, que tem vivido com a doença há mais de 35 anos, é uma notável exceção.
Enviado por:
Carlos Ramos.
Publicado por:
Normando Oliveira.
Membro Fundador da Comunidade ELA / ALS_Brasil.
