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Por Steve Connor, a ciência Editor
Sexta-feira, 29 fev 2008


Um avanço na compreensão uma das mais misteriosas distúrbios do sistema nervoso, foi anunciada por cientistas estudar a base genética da doença neuronal motora.


É apenas a segunda vez, em mais de um século que os cientistas têm descoberto algo importante sobre a natureza fundamental da debilitante doença, que afecta cerca de 5000 pessoas na Grã-Bretanha. É quase sempre revelar fatais.

Depois ele greves, os sintomas tornam-se rapidamente pior. A doença pode afetar qualquer adulto, a qualquer momento, embora haja também uma versão que corre em herdou famílias. Aqueles que foram afetados incluem o ator David Niven, o gerente de futebol Don Revie e os cosmologista Stephen Hawking, que tem desafiado pelas estatísticas que vivem com a doença há mais de 35 anos.

Os pesquisadores descobriram mutações em um determinado gene que pode dar origem à destruição do corpo do "motor" nervos, que envia instruções do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Isto leva a progressiva paralisia e morte.

Os resultados são vistos como um marco importante na compreensão da doença neuronal motora, e mais importante do que a mesma descoberta, em 1993, que conduziu a uma explosão de interesse e de investigação sobre a condição.

Embora os cientistas estão cautelosos sobre previsão de um futuro remédio ou tratamento, que sublinhou que a última descoberta vai acelerar a sua compreensão de uma doença que tem desafiado as diversas tentativas de desvendar suas origens complexas.

"A cura de qualquer doença neurológica está muito longe ... É realmente difícil dizer o quão longe ele é, mas este é certamente um grande salto em frente nesse sentido", disse o professor Chris Shaw, um neurocientista no King's College London , Que liderou o estudo mais recente.

Inglês prorrogado uma família com uma história de doença neuronal motora ajudou os cientistas a localizar o gene - e suas mutações. Eles forneceram as pistas que permitiram aos cientistas a confirmar que as pequenas alterações ao DNA do genoma humano são suficientes para desencadear a doença.

O gene é responsável por uma proteína chamada TDP-43, que acumula-se no interior das células nervosas - o motor neurônios - dos pacientes afetados. O estudo, publicado na revista Science, mostrou que a acumulação de proteínas não é meramente um inofensivo efeito secundário da doença, mas provavelmente deve ser a razão pela qual os neurônios acabou por morrer.

"A descoberta de mutações no gene doença neuronal motora lugares TDP-43 volta no centro do palco como causa de degeneração neuronal motora, e não apenas danos colaterais", disse Professor Shaw. "De facto, as mutações dar cientistas de todo o mundo uma nova ferramenta para explorar a doença processo e desenvolver novas terapias".

Embora menos do que 10 por cento dos doentes têm a forma familiar da doença, os cientistas descobriram que 95 por cento de todos os doentes revelam uma build-up da TDP-43 proteínas dentro de suas células neuronal motora - indicando que a descoberta tem uma vasta Significado para os doentes com a esporádica, forma não-familiar.

Brian Dickie, diretor de pesquisa do Motor Neurone Disease Association, disse que a descoberta das mutações genéticas no TDP-43 gene permitirá aos cientistas tornam modelos animais da doença. Estes poderiam, então, ser usada para testar novos medicamentos e tratamentos.

Perguntou se a última descoberta levará a uma cura, Dr. Dickie disse: "Esse é o nosso objectivo final. Este é um trampolim para uma maior compreensão da doença e é apenas pela compreensão de que ela acabará por encontrar uma cura."

Anatomia de uma terrível doença

* Motor neuronal doença afecta cerca de 5000 pessoas na Grã-Bretanha e cerca de cinco pacientes por dia morrem da doença. É uma doença progressiva que causa paralisia total do corpo.

* A enfermidade é causada pela morte do líder da delicada células nervosas do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Sem estas células neuronal motora, os músculos podem não funcionar corretamente.

* Depois de alguém é diagnosticado, a esperança de vida é de dois a cinco anos. O cientista Stephen Hawking, que tem vivido com a doença há mais de 35 anos, é uma notável exceção.
 
 
 
Enviado por:
Carlos Ramos.
 
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Normando Oliveira.
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Imagine por um momento que você não consegue mover nenhuma parte do seu corpo, excepto os olhos. Você não pode andar, falar, comer, ou executar qualquer movimento voluntário excepto piscando. Isso é o que se sente como uma pessoa que tem ALS, comumente denominada doença de Lou Gehrig. Muitos doentes com doença avançada ELA não pode executar qualquer movimento voluntário, excepto para piscar os olhos, embora todas as suas faculdades cognitivas permanecem intactos. O estado também tem uma outra, mais descritiva nome: locked-in síndrome.

USF psicólogo Dr. Emanuel Donchin foi estudar brainwave funções desde 1961. Desde 2002 Donchin e os seus colegas na USF vêm trabalhando com ELA pacientes para estudo e pesquisa um tipo particular de brainwave que, quando devidamente conectado a um computador, permitirá que aqueles que sofrem de ALS para comunicar e usar um braço robótico para realizar pequenas tarefas .

Donchin e seus colegas pesquisadores estudar a atividade elétrica no cérebro produz quando estimulados. Dentro desta atividade elétrica há uma série de breves respostas chamado a resposta P300. Usando o computador análise, os pesquisadores podem detectar estas respostas e estudá-las.

A fim de se comunicar, os pacientes estão conectados em uma interface cérebro-computador (BCI) e reunir-se em frente de um monitor. No monitor é um 6-por-6 matriz de caracteres para o doente à sua escolha. O BCI detecta a resposta P300 e escolhe o que o paciente deseja personagem. Os pacientes são capazes de selecionar cerca de dez caracteres por minuto. Para alguém com ALS, este abre uma porta para o mundo exterior.

"Muito do trabalho foi feito por grad estudantes trabalhando com o Dr. Donchin", disse o Dr. Abdul Rao, o vice-presidente sênior associado da investigação em Saúde USF.

"Isso proporciona um terreno fértil para grad alunos para trabalhar com os investigadores e os investigadores como Dr. Donchin."

Yael Arbel é um pós-doutorando trabalhando em Donchin's lab. Ela é o principal investigador no BCI projecto e está a estudar humanos tratamento da informação. Ela colabora com robótica e engenharia pesquisadores a desenvolver o braço robótico que ELA pacientes utilização. Ela está trabalhando para melhorar a precisão do braço, bem como a velocidade com que ele reage a uma demanda doentes.

O próximo passo para os investigadores é desenvolver uma maneira de trazer o sistema em uma casa do paciente e torná-lo fácil de operar que um membro da família ou cuidador pode usá-lo.

Rao disse que uma das dificuldades com pesquisando este sistema é a falta de um grande mercado comercial, que normalmente trazem financiamento das empresas farmacêuticas ou outras organizações relacionadas com a saúde.

Isto porque ELA é raro. Segundo a Associação ALS apenas cerca de 30000 americanos têm o distúrbio. Rao disse que o BCI sistema beneficiaria apenas cerca de 7000 doentes. Ele disse que esta é a razão pela qual foi USF fornecendo financiamento e espaço a nível institucional.

"O que traz notoriedade nacional e internacional para uma instituição é notável inovação e descoberta programas", ele disse, "Isto torna uma instituição única e se destacam entre os seus pares."

 

Fonte: http://media.www.usforacle.com/media/storage/paper880/news/2008/03/03/News/Research.Gives.Als.Patients.A.New.Voice-3247063.shtml

 

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Award-winning médico norueguês estudante créditos RCSI para o sucesso
Natalya Anderson

Natalya Anderson fala para Dag Netteland, o norueguês aluno cujo projeto sobre os efeitos do silenciamento angiogenin sobre motoneuron sobrevivência e ele ganhou senhor menciona no ano passado's Irish Healthcare Awards

Ganhando um senhor menciona no ano passado's Irish Healthcare Awards pelo seu projecto sobre os efeitos do silenciamento angiogenin sobre motoneuron sobrevivência foi um destaque no Dag Netteland da experiência como um estudante médico na Irlanda. Mas ele créditos o seu colega irlandês professores e colegas no Royal College of Surgeons na Irlanda (RCSI) para manter-lhe mais conteúdo em seus estudos fora da sua casa na Noruega.

 
"Eu gosto muito Irlanda e Dublin encontrar-se muito interessante e dinâmica cidade", disse Netteland. "Para ser honesto, eu realmente não perca Noruega que muito em tudo. Eu gastar um pouco mais justo do ano em estudo pausas para casa, embora ".

Friendly pessoas
Ele continuou: "Acho povo irlandês amigável e aberto e, no contexto ofmedical formação, que geralmente seria útil e dispostos a emprestar-lhe o seu tempo, até mesmo como um paciente em um hospital." Juntamente com sua equipe de projeto, Netteland encontrados angiogenin --Se a ser regulamentado em resposta à hipóxia em motoneuron-como células.

Eles declararam que os principais fatores de transcrição envolvidos no controle deste up-regulação foram HIF alfa-1 e NF-kappa B, e que o silenciamento angiogenin expressão utilizando uma pequena interferência RNA (siRNA) abordagem não afectará viabilidade celular em si, mas fez aumentar Motoneuron vulnerabilidade às lesões induzidas por morte celular.

A morte celular
"Talvez a mais importante descoberta do estudo é que o silenciamento angiogenin em si não efeito motoneuron sobrevivência, mas aumenta a vulnerabilidade dos motoneurons a morte celular induzida por lesão", disse Netteland. "Isto é de interesse directo para esclerose lateral amiotrófica (ELA), como as mutações em angiogenin identificados na ELA pacientes são sugeridos a resultar numa perda de angiogenin função. Portanto, mutações em angiogenin pode aumentar a susceptibilidade dos motoneurons a morte celular das lesões, como estresse oxidativo e excitotoxicidade nestes doentes. "

Segundo a Netteland, seu objetivo com o projeto foi para examinar como motoneurons responder à hipóxia e, mais especificamente, para examinar o papel dos angiogenin nesta resposta. Ele e seus colegas definir sua investigação contra o fundo de um estudo anterior realizado por investigadores RCSI.

Mutations
Esta equipa anteriores haviam descoberto mutações no ANG em doentes com ELA. "A ANG gene codifica para angiogenin, uma proteína que está envolvida na angiogênese - formação de novos vasos sanguíneos - em resposta à diminuição de oxigênio nos tecidos", disse Netteland. "Contudo, o seu papel no motoneurons permanece indeterminado. Desde ANG mutações foram encontradas em pacientes com ELA, uma dysregulated resposta a hipóxia podem estar envolvidos no desenvolvimento da ELA.

"Portanto", acrescentou, "que teve como objetivo caracterizar a resposta do motoneurons hipóxica, com uma atenção particular, sobre o papel da ANG." Netteland diz que a maior parte de sua equipe do projeto foi realizado durante 10 semanas no Verão de 2006, Sob a supervisão do Dr. Dairin Kieran e Prof Jochen Prehn, tanto de RCSI fisiologia do departamento.

Os alunos dos trabalhos incluídos escrever-se uma descrição detalhada da sua investigação como requisitos para o seu Bacharelado em Ciências Médicas (BMedSci) grau. A equipe está continuando seu trabalho sobre este afluente do projeto.

A motivação para o início do projeto foi o primeiro inculcado em Netteland através do seu supervisor investigação, o Dr. Kieran. Vários temas dentro da área da neurociência eram atrativos para ele como projeto disciplinas.

"Como eu já era, nessa altura, muito interessados na área de neurologia, estou decidido a aplicar-se ao projecto através do ALS SPUR (Verão Programa de Licenciaturas Investigação) programa", explicou Netteland.

"O SPUR programa é um excelente programa que é executado pelo RCSI com financiamento do Science Foundation Irlanda, o que implica a realização de um programa educativo para alunos estruturado fazer investigação num laboratório RCSI-filiados." De acordo com Netteland, o RCSI, teve um grande Impacto sobre a sua passagem para a Irlanda.

Muitos de seus amigos ter frequentado uma escola secundária, ou já estão freqüentando, o colégio também, e ele diz que todos eles têm tido experiências positivas. Ele acrescentou que o RCSI's extensivamente estudante internacional corpo foi igualmente muito atraente para ele (o colégio possui um corpo estudantil de 60 países em todo o mundo, bem como estabelecer as escolas na Malásia e Bahrein).

Agora na 4a Med - que é, na verdade, o seu 5 º ano em RCSI, incluindo o seu ano de Pré-Med - Netteland diz que sua formação está estruturado em pré-clínicos e clínicos blocos. Seu atual estudo ano é composto de rotações na especialidade áreas, incluindo a psiquiatria, otolaryngology, obstetrícia, ginecologia e pediatria.

Ele também participa de rotação em medicina clínica e cirúrgica. Netteland diz que sua pré-clínicos anos com ciência básica estudos.

Rotações
"Este ano também envolver vários periféricos rotações, o que é particularmente interessante para alguém da Noruega, em que chegarmos a ver outras partes da Irlanda", disse Netteland.

"Final Med iria incidir principalmente sobre medicina clínica e cirúrgica, e [que] envolvem rotações nestes domínios. De um modo geral, estou muito satisfeito com a formação em RCSI. "Minha impressão geral do ensino pré-clínica foi que ele era muito bom e, embora eu estou apenas iniciando o treinamento clínico, até agora, estou muito satisfeito."

Embora intrigado pela Irlanda e os seus estudos no país, Netteland não está certo de que ele vai resolver aqui. Ele diz que é provável que ele irá regressar a certa altura, no futuro, mas que o recurso da Irlanda estende para além da formação ele confia em RCSI. "Curiosamente, ou não, obtém um estágio back home for decidido por sorteio", disse Netteland.

"Todos os candidatos - diplomados das escolas médicas norueguesas e internacionais similares - chamar um número, e se você chamar um baixo número que não são susceptíveis de obter um lugar, logo após a mudança, e seria de esperar de esperar por seis meses.

"Este espera por seis meses, não seria uma boa opção com os empréstimos que têm acumulado. Portanto, em suma, não tenho certeza e ainda seria considerar as duas opções. Gostaria de ver tanto tanto ficar aqui para mais treino e ir para casa como boas opções. "

Tradição dos noruegueses
Netteland diz que existe uma tradição de noruegueses no RCSI voltando muitas décadas, e que a sua reputação é muito bom no seu país de origem. Ele acrescenta que o governo norueguês uma vez patrocinou 10 estágios de um ano na faculdade através de um programa que permitiu que os estudantes a frequentar escolas médicas fora da Noruega.

"O programa foi criado, em minha opinião, devido a uma visão que a Noruega não produzir o suficiente médicos no momento", disse Netteland.

"Os critérios para serem aceites para estes locais teriam sido semelhantes às de aplicação de um médico norueguês escola. Este programa foi interrompido devido a quatro anos atrás, creio eu, projeções que a Noruega terá bastante médicos no futuro próximo. Estou no último ano em que há plena-patrocinado norueguês alunos ".

Netteland de propinas para o ano lectivo de 2007/2008 foram € 40750. Ele diz que só uma pequena parte do que é patrocinado pelo governo norueguês, no seu caso particular. Taxas declaradamente ascensão como os alunos atingem os seus últimos anos de estudo. Netteland não trabalhar enquanto estuda na Irlanda, mas não fazer alguma trabalho médico assistente quando ele está em casa durante o verão breaks.

Durante os verões de 2005 e 2007, ele foi contratado como enfermeira assistente num centro regional cancro que principalmente especializada na rádio e quimioterapia no Ullevaal University Hospital.

Ele passou o verão de 2006 sobre o seu trabalho estritamente ALS projecto de investigação.
Ficou combinado seu desejo de trabalhar com as pessoas, numa base diária, num ciências biológicas papel que chamou Netteland a escola médica.

Influência positiva
"Eu acho que foi na esperança de um futuro trabalho onde o trabalho realizado poderiam influenciar as pessoas em uma maneira positiva e importante", disse Netteland. "Medical educação na Irlanda e, em RCSI em particular, tem uma reputação na Noruega, por ser muito bom.

"Fiquei muito satisfeito com a educação desde a RCSI, e também estou muito feliz por ter deslocado à Irlanda, de que estou crescendo muito boas".

Netteland diz que estes últimos anos de estudo médico se revelam mais rápido-passeado e intrigante, e estão a preparar-lhe a vida como um médico no "mundo real". "Agora que estou indo para a clínica anos e aproximando exames finais, a vida como um estudante médico está ficando busier com requisitos de desempenho como um profissional", disse Netteland. "Mas também é cada vez mais interessante.

"Fazer este projecto de investigação, foi uma valiosa experiência, que é diferente da obtida em escola médica, e tem promovido habilidades individuais de trabalho", prosseguiu. "Ele tem prestado em vista a investigação lado da medicina e dos seus métodos, o que é comumente referido no ensino clínico.

"Mais especificamente, eu acho que adquiriram conhecimentos sobre doenças neurodegenerativas no campo da neurologia. Penso que foi uma valiosa experiência eu não teria quis ser sem ", concluiu.

 

Fonte: http://www.imt.ie/news/2008/03/awardwinning_norwegian_medical.html

 

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Teva diz Copaxone falhar a detenção Lou Gehrig's

Reuters Health - 13 de Março de 2008
NOVA YORK (Reuters) - Teva Indústrias Farmacêuticas Ltd disse na quinta-feira a sua Copaxone esclerose múltipla droga não conseguiram melhorar os sintomas da doença de Lou Gehrig durante um ano longo julgamento.

Os israelitas disseram drugmaker meados do estágio experimental testado se as drogas injetáveis poderia retardar a deterioração do funcionamento em pacientes com a doença, o nome formal do que é esclerose lateral amiotrófica (ELA).

A empresa disse que o medicamento, com o ingrediente activo glatiramero acetato, se segura e bem tolerada no estudo, mas não prender os sintomas ou prolongar a vida.

Lou Gehrig da doença é uma doença neurológica progressiva que ...
 
 
 
 
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(03/13/2008 3:30 PM EDT)

 
Um novo pensamento-to-speech tecnologia promete dar voz aos sem voz, ao silêncio celular yellers, e para fornecer uma forma discreta para consulta enquanto os motores de busca em público.
No Texas Instruments Developer Conference em Dallas na semana passada, Michael Callahan, CEO e co-fundador da Ambient Corp de Champaign, Ill., (não deve ser confundida com Ambient Corporação de Newton, Missa), demonstrou Audeo, uma forma de Converter a deliberada impulsos nervosos que antecedem o vocalização em informação digital que pode ser transformado em discurso sintetizado.

"O que surgiu com a era essencialmente uma tecnologia que captura neurológicas informações do cérebro, e transforma-o em discurso", disse Callahan em um vídeo da apresentação.

A tecnologia não pode ler mentes. "É um passo, mas um passo acima pensamento abaixo falando", explicou Callahan. Ela exige, em outras palavras, um esforço deliberado para pensar falando palavras. Mas ele pode ser usado para fornecer aqueles que perderam a capacidade de falar com um substituto forma de comunicação vocal.

No final deste ano, Ambient planos de oferecer a tecnologia para os doentes com esclerose lateral amiotrófica (ELA), vulgarmente conhecida como doença de Lou Gehrig, uma desordem degenerativa que rouba os aflitos da sua capacidade de falar e de voluntariado controle muscular.

Ambient da tecnologia também está sendo usado para desenvolver wheelchairs que pode ser controlado através de sinais nervosos. Invoca TI's ultralow-poder microcontrolador MSP430 porque aplicações médicas estão entre os menos capazes de arcar bateria fracasso e, portanto, deve ser extremamente frugal com as pilhas.

Olhando para o futuro, Callahan também antecipa Audeo terá general-purpose aplicações. "Uma das aplicações que estamos a desenvolver é o que chamamos comunicação sem voz", disse Callahan. "Tomemos, por exemplo, quando você está falando em um telefone celular. Porque é que todas as pessoas ao seu redor precisam de ouvir a conversa? Com esta tecnologia podemos permitir que as pessoas a falar silenciosamente, e não perca importante chamadas".

Callahan também espera a sua empresa da tecnologia poderia ajudar as pessoas a realizar buscas em dispositivos móveis sem digitar comandos no texto. Num tal cenário, um telefone celular utilizador só tem de concentrar-se em termos de pesquisa e as palavras-chave apropriadas seria traduzida do nervo impulso à palavra-chave eo texto foi enviado para um celular motor de pesquisa.

"Podemos aumentar inteligência humana, utilizando todo o conhecimento coletivo na Internet", disse Callahan.

Existem limitações, no entanto. Audeo do vocabulário atualmente consiste de apenas cerca de 150 palavras. Callahan compara o desempenho do sistema para os primeiros dias do discurso reconhecimento. Mesmo assim, para ALS doentes, disse ele, o sistema tem uma enorme quantidade de valor.
 
 
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